成都流产物 CNV-seq + STR 高精度版

临床应用

稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别

检测流程

常见问题

我两次胎停都在孕早期，做这个检测能查出原因吗？

可以。约50%的早期流产与染色体异常有关，最常见的是常染色体三体。本检测能检出≥100kb的染色体微缺失微重复和非整倍体，特别适合排查胎儿染色体因素。但需注意，约20%的早期流产由三倍体或四倍体引起，这部分CNV-seq无法检出，建议结合核型分析互补排查。

为什么这个检测要同时抽我的血做对照？

本检测需要同时送检流产物组织和母血样本。母血对照的作用是用于鉴别母源污染——即确认测序结果是否混入了母体DNA。由于流产物中可能混有母体蜕膜组织，通过比对母血DNA，可排除母源污染导致的假阴性或结果偏差，提高检测结果的可靠性。

报告检出致病性CNV，是不是以后都不能正常怀孕了？

不一定。绝大多数流产物检出的染色体异常（如16三体、45,X）属于新发的、偶发的受精错误，并非父母遗传，下次怀孕风险通常不显著增加。仅少数情况（如反复同型三体）需排查父母是否存在罗氏易位等结构异常。建议携带报告咨询遗传医生，进行再生育风险评估。

报告说未发现CNVs变异，但我连续两次胎停了，下一步怎么办？

本检测仅排除了染色体大片段拷贝数异常，但仍有约20%的早期流产原因是三倍体、四倍体（本检测查不出），或由母体因素（免疫、内分泌、宫腔结构）、感染、单基因病等引起。建议您：①在医生指导下完善夫妻双方核型分析；②排查母体因素（如抗磷脂抗体、凝血功能、宫腔镜等）；③如果条件允许，可考虑对此次流产物补充进行包含母源污染鉴定的高精度检测。

报告出来后，我想找医生讨论下一步，需要带什么？

建议您携带：① 本份CNV-seq检测报告原件；② 既往所有流产相关的检查资料（如B超、激素、免疫、核型等）；③ 夫妻双方的基础病史和家族史信息。医生会结合报告中的“未发现CNVs变异”或检出的具体变异，综合评估流产原因，并建议后续是否需要做核型分析、单基因病检测或母体因素排查。

相关搜索